Войти
РусскийРусскийEnglish
Главная

Статистика

Основные показатели

Всего образцов секвенировано ? Всего образцов просеквенированно в рамках "Проекта по изучению наследственных синдромов в РФ"3179
Образцов в базе oncoBRCA1826
Всего синдромов17
Всего патогенных мутаций499
Всего вариантов164107

Диагнозы

Рак молочной железы786
Рак яичников669
Колоректальный рак173
Нейроэндокринный рак90
Рак простаты64
Рак эндометрия53
Рак поджелудочной железы30
Меланома20
Первично-множественный рак11
Рак щитовидной железы3

Классификация мутаций

brca167105250
brca29315184254
tp53413
pten11
atm188226
mlh1221984
msh2132362
msh627151533
epcam844
pms213148
rad51b22
rad51c413
rad51d312
brip13111
palb2181836
chek2131345
stk113111
cdh1321
Всего:40616217135

Наиболее частые мутации BRCA1/2

Геномные координатыТранскриптИзвестна как Славяне 677 Татары 544 Башкиры 29 Чуваши 31 Все 1826
chr17:41209079 T>TGc.5266dupCBRCA1:NM_007294.3p.Q1756fs5382insC 0.04459 0.03336 0.0523 0.0161 0.035128
chr17:41243512 CT>Cc.4035delABRCA1:NM_007294.3p.E1345fs4153delA 0.00375 0.00182 00 0.0161 0.003814
chr17:41258504 A>Cc.181T>GBRCA1:NM_007294.3p.C61G300T>G
Cys61Gly
0.0034 0.00839 00 00 0.00311
chr17:41215382 G>Ac.5161C>TBRCA1:NM_007294.3p.Q1721X 00 0.00556 0.0342 00 0.00259
chr17:41245586 CT>Cc.1961delABRCA1:NM_007294.3p.K654fs2080delA 0.00527 00 00 00 0.00259
chr17:41209095 G>Ac.5251C>TBRCA1:NM_007294.3p.R1751X 0.00527 00 00 00 0.00197
chr17:41226348 C>Tc.4675G>ABRCA1:NM_007294.3p.E1559K 0.0034 0.000921 00 00 0.00197
chr13:32906576 C>CAAc.961_962insAABRCA2:NM_000059.3p.Q321fs 0.000741 0.00465 0.0171 00 0.00166
chr17:41276044 ACT>Ac.68_69delBRCA1:NM_007294.3p.E23fs185delAG 0.0034 00 00 00 0.00145
chr13:32912240 G>GAc.3749dupABRCA2:NM_000059.3p.E1250fs 00 0.00465 00 00 0.00145
chr17:41243843 GTTTAC>Gc.3700_3704delBRCA1:NM_007294.3p.V1234fs3819delGTAAA 0.000741 0.00283 00 00 0.00145
chr13:32950929 G>Ac.8754+1G>ABRCA2:NM_000059.3 0.00152 0.000921 00 0.0161 0.00114
chr17:41223242 G>Cc.4689C>GBRCA1:NM_007294.3p.Y1563X 0.00223 00 00 00 0.000823
chr13:32911388 ACT>Ac.2897_2898delBRCA2:NM_000059.3p.T966fs 00 0.00182 00 00 0.000823
chr13:32954050 G>Ac.9117G>ABRCA2:NM_000059.3p.P3039P 0.000741 0.00182 00 00 0.000823
chr13:32911297 TAAAC>Tc.2806_2809delBRCA2:NM_000059.3p.K936fs 0.00152 00 00 0.0161 0.000823
chr17:41243917 ACT>Ac.3629_3630delBRCA1:NM_007294.3p.E1210fs 00 00 00 00 0.000552
chr17:41234451 G>Ac.4327C>TBRCA1:NM_007294.3p.R1443X 0.00152 00 00 00 0.000552
chr13:32906915 AAAAG>Ac.1301_1304delBRCA2:NM_000059.3p.K434fs 0.00152 00 00 00 0.000552
chr17:41244404 AC>Ac.3143delGBRCA1:NM_007294.3p.G1048fs 0.000741 0.000921 00 00 0.000552
chr17:41215969 C>Tc.5075-1G>ABRCA1:NM_007294.3 0.00152 00 00 00 0.000552
chr13:32921034 G>Ac.7007+1G>ABRCA2:NM_000059.3 00 0.00182 00 00 0.000552
chr17:41243788 TAGAC>Tc.3756_3759delBRCA1:NM_007294.3p.L1252fs3875delGTCT 0.000741 00 00 00 0.000271
chr13:32914437 GT>Gc.5946delTBRCA2:NM_000059.3p.S1982fs6174delT
BRCA2
00 00 00 00 0.000271