Рекомендации АОР по РМЖ
Источник: rosminzdrav.ru
У 3-10 % больных раком молочной железы развитие заболевания имеет наследственный характер и может быть связано с наличием мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHECK, NBS1, TP53.
Генетическое тестирование рекомендуется в следующих случаях:
- при отягощенном наследственном анамнезе – наличии РМЖ у 2 и более близких родственников;
- у женщин моложе 50 лет, страдающих РМЖ;
- при первично-множественном РМЖ;
- при тройном негативном фенотипе опухоли;
- при РМЖ у мужчин.
Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – IIb)
Пациенткам носительницам мутаций при подозрении на РМЖ при обследовании рекомендовано проведение не маммографии+УЗИ, а МРТ молочных желез.
Уровень убедительности рекомендаций - А (уровень достоверности доказательств - Iв).
Особенности лечебной тактики: В связи с отсутствием убедительных данных об увеличени выживаемости больных тройным негативным, в т.ч. BRCA-ассоциированным РМЖ при добавлении производных платины антрациклинам и таксанам, в рутинной практике включение эти препаратов (производных платины) в режимы адъювантной ХТ не рекомендуется. С учетом данных ряда исследований об увеличении частоты полных патоморфологических регрессий при тройном негативном фенотипе включение производных платины режимы неоадъювантной ХТ может быть рассмотрено индивидуальном порядке.
Тактика для здоровых носителей мутаций не описана.