Русский

chr17:41246531 CTT>C

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.1015_1016del
  • Белок
  • p.K339fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41246531 CTT>C
  • dbSNP

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.874_875del
  • p.K292fs
  • NM_007300.3
  • c.1015_1016del
  • p.K339fs
  • NM_007298.3
  • c.787+228_787+229delAA
  • NM_007299.3
  • c.787+228_787+229delAA
  • NR_027676.1
  • n.1151_1152delAA

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS