Русский

chr17:41243512 CT>C

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.4035delA
  • Белок
  • p.E1345fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41243512 CT>C

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007298.3
  • c.788-464delA
  • NM_007299.3
  • c.788-464delA
  • NM_007297.3
  • c.3894delA
  • p.E1298fs
  • NM_007300.3
  • c.4035delA
  • p.E1345fs
  • NR_027676.1
  • n.4171delA

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.0005
  • 0.00003586
  • AFR
  • 0
  • 0
  • AMR
  • 0
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • 0
  • EAS
  • 0
  • 0
  • FIN
  • 0
  • 0
  • NFE
  • 0.0005
  • 0.00003586
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000048413.9
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CD961844
  • Breast cancer
  • DM