Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr11:108205832 T>C

Основные

Ген ATM
Транскрипт NM_000051.3
кДНК c.8147T>C
Белок p.V2716A
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr11:108205832 T>C
dbSNP rs587782652

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001351834.1 c.8147T>C p.Val2716Ala
NM_001351835.1 c.*105774T>C
NM_001351836.1 c.*105774T>C

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0001 0.00005375
AFR 0.0001 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0.0000449
NFE 0 0.00005375
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000132066.9 Hereditary cancer-predisposing syndrome Likely pathogenic
RCV000212079.4 not provided Pathogenic
RCV000169105.5 Ataxia-telangiectasia syndrome Pathogenic/Likely pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM025322 Ataxia telangiectasia DM