Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48025785 A>C

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.663A>C
Белок p.E221D
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48025785 A>C
dbSNP rs41557217

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.273A>C p.E91D
NM_001281493.1 c.-244A>C
NM_001281494.1 c.-244A>C

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0009 0.0011
AFR 0.0003 0.0002
AMR 0 0.0004
ASJ 0 0
EAS 0.0006 0
FIN 0 0.00004755
NFE 0.0009 0.0011
SAS 0.0011

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000588752.1 not provided Benign/Likely benign
RCV000075021.5 Lynch syndrome VUS
RCV000115440.6 Hereditary cancer-predisposing syndrome Benign
RCV000121575.11 not specified Likely benign
RCV000659887.1 Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 VUS
RCV000524213.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer Benign

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM1714316 Lynch syndrome DM?