Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:59858343 G>T

Основные

Ген BRIP1
Транскрипт NM_032043.2
кДНК c.1652C>A
Белок p.A551E
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr17:59858343 G>T
dbSNP rs375246789

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00006662 0.000008956
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.00006662 0.000008956
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000217074.2 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000679777.1 not provided VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM1516500 Breast cancer DM?