chr17:59858343 G>T
Основные
ГенBRIP1
ТранскриптNM_032043.2
кДНКc.1652C>A
Белокp.A551E
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr17:59858343 G>T
dbSNPrs375246789
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.000066620.000008956
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN00
NFE0.000066620.000008956
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM1516500Breast cancerDM?