Русский

chr17:41209079 T>TG

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.5266dupC
  • Белок
  • p.Q1756fs
  • Функция
  • frameshift ins
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41209079 T>TG

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NR_027676.1
  • n.5402dupC
  • NM_007297.3
  • c.5125dupC
  • p.Q1709fs
  • NM_007298.3
  • c.1954dupC
  • p.Q652fs
  • NM_007299.3
  • c.1954dupC
  • p.Q652fs
  • NM_007300.3
  • c.5329dupC
  • p.Q1777fs

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.0004
  • 0.0001
  • AFR
  • 0
  • 0
  • AMR
  • 0
  • 0.00002978
  • ASJ
  • 0
  • 0.0023
  • EAS
  • 0
  • 0
  • FIN
  • 0
  • 0
  • NFE
  • 0.0004
  • 0.0001
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000495973.1
  • Porokeratosis punctata palmaris et plantaris
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CI941841
  • Breast cancer
  • DM