Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47612302 C>G

Основные

ГенEPCAM
ТранскриптNM_002354.2
кДНКc.859-3C>G
Белок
Функцияsplicing
Локализацияsplice site
hg19chr2:47612302 C>G

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.00030.00008059
AFR0.00010
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN0.00090.0007
NFE0.00030.00008059
SAS0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000198665.1Lynch syndromeVUS