Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47612302 C>G

Основные

Ген EPCAM
Транскрипт NM_002354.2
кДНК c.859-3C>G
Белок
Функция splicing
Локализация splice site
hg19 chr2:47612302 C>G
dbSNP rs201314303

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0003 0.00008059
AFR 0.0001 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0.0009 0.0007
NFE 0.0003 0.00008059
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000198665.1 Lynch syndrome VUS