chr2:48027795 C>G
Основные
ГенMSH6
ТранскриптNM_000179.2
кДНКc.2673C>G
Белокp.I891M
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:48027795 C>G
dbSNPrs146006741
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001281492.1c.2283C>Gp.I761M
NM_001281493.1c.1767C>Gp.I589M
NM_001281494.1c.1767C>Gp.I589M
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00000901
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00000901
SAS–0