Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48027795 C>G

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.2673C>G
Белок p.I891M
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48027795 C>G
dbSNP rs146006741

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.2283C>G p.I761M
NM_001281493.1 c.1767C>G p.I589M
NM_001281494.1 c.1767C>G p.I589M

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00000901
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00000901
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000473265.1 Lynch syndrome VUS
RCV000215122.2 not specified VUS