Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr22:29121016 G>A

Основные

ГенCHEK2
ТранскриптNM_007194.3
кДНКc.541C>T
Белокp.R181C
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr22:29121016 G>A

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_145862.2c.541C>Tp.R181C
NM_001005735.1c.670C>Tp.R224C
NM_001257387.1c.-237C>T
NM_001349956.1c.445-105C>T

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.00010.0005
AFR0.00010.00006537
AMR00.00008933
ASJ00
EAS00
FIN00
NFE0.000066680.00006269
SAS0.0005

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000196466.5Familial cancer of breastVUS
RCV000164479.3Hereditary cancer-predisposing syndromeVUS
RCV000216866.3not providedVUS
RCV000005945.6Prostate cancer, somaticPathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CM030419Prostate cancerDM