Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr22:29121016 G>A

Основные

Ген CHEK2
Транскрипт NM_007194.3
кДНК c.541C>T
Белок p.R181C
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr22:29121016 G>A
dbSNP rs137853010

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_145862.2 c.541C>T p.R181C
NM_001005735.1 c.670C>T p.R224C
NM_001257387.1 c.-237C>T
NM_001349956.1 c.445-105C>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0001 0.0005
AFR 0.0001 0.00006537
AMR 0 0.00008933
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.00006668 0.00006269
SAS 0.0005

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000196466.5 Familial cancer of breast VUS
RCV000164479.3 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000216866.3 not provided VUS
RCV000005945.6 Prostate cancer, somatic Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM030419 Prostate cancer DM