chr22:29121016 G>A
Основные
ГенCHEK2
ТранскриптNM_007194.3
кДНКc.541C>T
Белокp.R181C
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr22:29121016 G>A
dbSNPrs137853010
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_145862.2c.541C>Tp.R181C
NM_001005735.1c.670C>Tp.R224C
NM_001257387.1c.-237C>T
NM_001349956.1c.445-105C>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.00010.0005
AFR0.00010.00006537
AMR00.00008933
ASJ00
EAS00
FIN00
NFE0.000066680.00006269
SAS–0.0005
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM030419Prostate cancerDM