Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:7577091 G>A

Основные

Ген TP53
Транскрипт NM_000546.5
кДНК c.847C>T
Белок p.R283C
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr17:7577091 G>A
dbSNP rs149633775

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001126115.1 c.451C>T p.R151C
NM_001126116.1 c.451C>T p.R151C
NM_001126117.1 c.451C>T p.R151C
NM_001276697.1 c.370C>T p.R124C
NM_001276698.1 c.370C>T p.R124C
NM_001276699.1 c.370C>T p.R124C
NM_001126118.1 c.730C>T p.R244C
NM_001126112.2 c.847C>T p.R283C
NM_001126113.2 c.847C>T p.R283C
NM_001126114.2 c.847C>T p.R283C
NM_001276695.1 c.730C>T p.R244C
NM_001276696.1 c.730C>T p.R244C
NM_001276760.1 c.730C>T p.R244C
NM_001276761.1 c.730C>T p.R244C
ENST00000359597.8 c.847C>T p.Arg283Cys
ENST00000413465.6 c.782+408C>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0002 0.0002
AFR 0 0.0002
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.0002 0.0002
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000238755.1 Li-Fraumeni syndrome 1 VUS
RCV000585912.1 not provided VUS
RCV000148912.1 Neoplasm of stomach Likely pathogenic
RCV000115739.9 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000122178.4 not specified VUS
RCV000200641.6 Li-Fraumeni syndrome VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM041458 Gastric cancer DM