Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr3:37061861 C>G

Основные

Ген MLH1
Транскрипт NM_000249.3
кДНК c.945C>G
Белок p.H315Q
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr3:37061861 C>G
dbSNP rs587779959

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001167619.2 c.222C>G p.His74Gln
NM_001258273.1 c.222C>G p.H74Q
NM_001167617.2 c.651C>G p.His217Gln
NM_001167618.2 c.222C>G p.His74Gln
NM_001258271.1 c.945C>G p.H315Q
NM_001258274.2 c.222C>G p.His74Gln
NM_001354615.1 c.222C>G p.His74Gln
NM_001354616.1 c.222C>G p.His74Gln
NM_001354617.1 c.222C>G p.His74Gln
NM_001354618.1 c.222C>G p.His74Gln
NM_001354619.1 c.222C>G p.His74Gln
NM_001354620.1 c.651C>G p.His217Gln
NM_001354628.1 c.945C>G p.His315Gln
NM_001354629.1 c.846C>G p.His282Gln
NM_001354630.1 c.945C>G p.His315Gln
NM_001354621.1 c.-79C>G
NM_001354622.1 c.-79C>G
NM_001354623.1 c.-79C>G
NM_001354624.1 c.-36-5267C>G
NM_001354625.1 c.-36-5267C>G
NM_001354626.1 c.-36-5267C>G
NM_001354627.1 c.-36-5267C>G

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00006662 0.00003583
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.00006662 0.00003583
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000122978.7 Lynch syndrome VUS
RCV000115488.3 not provided VUS
RCV000568893.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000524323.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS