chr16:23641202 G>A
Основные
ГенPALB2
ТранскриптNM_024675.3
кДНКc.2273C>T
Белокp.P758L
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr16:23641202 G>A
dbSNPrs746117401
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.00060.0000358
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS0.00060
FIN00
NFE00.0000358
SAS–0
HGMD
IDФенотипЭффект
CM1512722Ovarian cancerDM?