Русский

chr16:23641202 G>A

Основные

  • Ген
  • PALB2
  • Транскрипт
  • NM_024675.3
  • кДНК
  • c.2273C>T
  • Белок
  • p.P758L
  • Функция
  • missense
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr16:23641202 G>A

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.0006
  • 0.0000358
  • AFR
  • 0
  • 0
  • AMR
  • 0
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • 0
  • EAS
  • 0.0006
  • 0
  • FIN
  • 0
  • 0
  • NFE
  • 0
  • 0.0000358
  • SAS
  • 0

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM1512722
  • Ovarian cancer
  • DM?