chr11:108121752 CAG>C
Основные
ГенATM
ТранскриптNM_000051.3
кДНКc.1561_1562del
Белокp.R521fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr11:108121752 CAG>C
dbSNPrs587779817
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001351834.1c.1564_1565delp.Glu522Ilefs*43
NM_001351835.1c.*21698_*21699del
NM_001351836.1c.*21698_*21699del
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00009863
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00009863
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CD961794Ataxia telangiectasiaDM