Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr11:108121752 CAG>C

Основные

Ген ATM
Транскрипт NM_000051.3
кДНК c.1561_1562del
Белок p.R521fs
Функция frameshift del
Локализация exon
hg19 chr11:108121752 CAG>C
dbSNP rs587779817

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001351834.1 c.1564_1565del p.Glu522Ilefs*43
NM_001351835.1 c.*21698_*21699del
NM_001351836.1 c.*21698_*21699del

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00009863
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00009863
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000115144.9 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic
RCV000211964.3 not provided Pathogenic
RCV000169147.7 Ataxia-telangiectasia syndrome Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CD961794 Ataxia telangiectasia DM