Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr22:29120962 T>A

Основные

Ген CHEK2
Транскрипт NM_007194.3
кДНК c.592+3A>T
Белок
Функция splicing
Локализация splice site
hg19 chr22:29120962 T>A
dbSNP rs587782849

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001257387.1 UTR5
NM_145862.2 c.592+3A>T
NM_001005735.1 c.721+3A>T
NM_001349956.1 c.445-51A>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00005374
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00005374
SAS 0.00003249

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000132447.7 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000656830.1 not provided VUS
RCV000228472.4 Familial cancer of breast Conflicting interpretations of pathogenicity
RCV000212430.4 not specified VUS
RCV000348008.1 Neoplasm of the breast VUS
RCV000290615.1 Colorectal cancer VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CS1610907 Non-triple negative breast cancer DM