chr17:41209079 T>TG
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.5266dupC
Белокp.Q1756fs
Функцияframeshift ins
Локализацияexon
hg19chr17:41209079 T>TG
dbSNPrs80357906
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NR_027676.1n.5402dupC
NM_007297.3c.5125dupCp.Q1709fs
NM_007298.3c.1954dupCp.Q652fs
NM_007299.3c.1954dupCp.Q652fs
NM_007300.3c.5329dupCp.Q1777fs
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.00040.0001
AFR00
AMR00.00002978
ASJ00.0023
EAS00
FIN00
NFE0.00040.0001
SAS–0