Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47641430 C>T

Основные

Ген MSH2
Транскрипт NM_000251.2
кДНК c.815C>T
Белок p.A272V
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:47641430 C>T
dbSNP rs34136999

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001258281.1 c.617C>T p.A206V
XR_001738747.1 n.887C>T
XR_939685.1 n.887C>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0003 0.0004
AFR 0 0.0001
AMR 0 0.0004
ASJ 0 0.0009
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.0003 0.0004
SAS 0.00003278

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000115542.9 Hereditary cancer-predisposing syndrome Likely benign
RCV000034559.1 not provided VUS
RCV000663110.1 Lynch syndrome I VUS
RCV000076728.6 Lynch syndrome VUS
RCV000148632.1 Colorectal cancer, non-polyposis VUS
RCV000524422.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer Benign
RCV000212591.5 not specified Conflicting interpretations of pathogenicity

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM995172 Colorectal cancer, non-polyposis DM