Войти
РусскийРусскийEnglish
ВариантыСтатистикаМетодыРекомендацииКонтактыО проекте
ГлавнаяВарианты

chr16:23641218 G>A

Основные

ГенPALB2
ТранскриптNM_024675.3
кДНКc.2257C>T
Белокp.R753X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr16:23641218 G>A
dbSNPrs180177110

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX–0.00004476
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00004476
SAS–0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000131502.5Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000466579.5Familial cancer of breastPathogenic
RCV000236519.2not providedPathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CM070237Fanconi anaemia, N typeDM