Русский

chr16:23641218 G>A

Основные

  • Ген
  • PALB2
  • Транскрипт
  • NM_024675.3
  • кДНК
  • c.2257C>T
  • Белок
  • p.R753X
  • Функция
  • stop gain
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr16:23641218 G>A

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.00004476
  • AFR
  • 0
  • AMR
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0
  • FIN
  • 0
  • NFE
  • 0.00004476
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM070237
  • Fanconi anaemia, N type
  • DM