Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr22:29121230 C>T

Основные

Ген CHEK2
Транскрипт NM_007194.3
кДНК c.444+1G>A
Белок
Функция splicing
Локализация splice site
hg19 chr22:29121230 C>T
dbSNP rs121908698

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001257387.1 c.-334+1G>A
NM_145862.2 c.444+1G>A
NM_001005735.1 c.573+1G>A
NM_001349956.1 c.444+1G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0002 0.0002
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0.0003 0.0005
NFE 0.0002 0.0002
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000116017.9 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic
RCV000196718.5 Familial cancer of breast Pathogenic/Likely pathogenic
RCV000212418.4 not provided Pathogenic
RCV000210090.1 Breast and colorectal cancer, susceptibility to Pathogenic
RCV000501923.1 Breast cancer, susceptibility to Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CS030536 Prostate cancer DM