Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48030639 A>AC

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.3254dupC
Белок p.T1085fs
Функция frameshift ins
Локализация exon
hg19 chr2:48030639 A>AC
dbSNP rs267608087

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.2864dupC p.T955fs
NM_001281493.1 c.2348dupC p.T783fs
NM_001281494.1 c.2348dupC p.T783fs

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0001 0.00008114
AFR 0.0001 0
AMR 0 0.00002987
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0.0000899
NFE 0 0.00008114
SAS 0.00003259

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000074831.5 Lynch syndrome Pathogenic
RCV000524166.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer Pathogenic
RCV000115412.8 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic
RCV000410401.1 Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 Pathogenic
RCV000078312.6 not provided Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CI972618 Colorectal cancer, non-polyposis DM