Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr11:108206576 G>A

Основные

Ген ATM
Транскрипт NM_000051.3
кДНК c.8156G>A
Белок p.R2719H
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr11:108206576 G>A
dbSNP rs55982963

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001351834.1 c.8156G>A p.Arg2719His
NM_001351835.1 c.*106518G>A
NM_001351836.1 c.*106518G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0005
AFR 0
AMR 0.0005
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.0001
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000586113.1 not provided VUS
RCV000232453.6 Ataxia-telangiectasia syndrome VUS
RCV000115262.9 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM0910527 Breast cancer, susceptibility to DM