Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr7:6026766 C>T

Основные

Ген PMS2
Транскрипт NM_000535.6
кДНК c.1630G>A
Белок p.D544N
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr7:6026766 C>T
dbSNP rs876660139

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001322008.1 c.1312G>A p.D438N
NM_001322010.1 c.1069G>A p.D357N
NM_001322004.1 c.1225G>A p.D409N
NM_001322006.1 c.1474G>A p.D492N
NM_001322007.1 c.1312G>A p.D438N
NM_001322013.1 c.1057G>A p.D353N
NM_001322003.1 c.1225G>A p.D409N
NM_001322005.1 c.1225G>A p.D409N
NM_001322009.1 c.1225G>A p.D409N
NM_001322011.1 c.697G>A p.D233N
NM_001322012.1 c.697G>A p.D233N
NM_001322014.1 c.1630G>A p.D544N
NM_001322015.1 c.1321G>A p.D441N
NR_136154.1 n.1717G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000477471.3 Lynch syndrome VUS
RCV000627724.1 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS
RCV000222810.2 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS