Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr14:68352608 C>T

Основные

Ген RAD51B
Транскрипт NM_001321814.1
кДНК c.475C>T
Белок p.R159C
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr14:68352608 C>T
dbSNP rs61755649

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001321812.1 c.475C>T p.R159C
NM_001321815.1 c.361C>T p.R121C
NM_001321809.1 c.475C>T p.R159C
NM_001321810.1 c.475C>T p.R159C
NM_001321818.1 c.475C>T p.R159C
NM_001321819.1 c.475C>T p.R159C
NM_001321821.1 c.475C>T p.R159C
NM_002877.5 c.475C>T p.R159C
NM_133509.3 c.475C>T p.R159C
NM_133510.3 c.475C>T p.R159C
NM_001321817.1 c.118C>T p.R40C

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0001 0.0001
AFR 0 0
AMR 0 0.00005979
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.0001 0.0001
SAS 0.00003266

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM1313339 Breast and/or ovarian cancer DM