Русский

chr17:41209095 G>A

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.5251C>T
  • Белок
  • p.R1751X
  • Функция
  • stop gain
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41209095 G>A

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.5110C>T
  • p.R1704X
  • NM_007298.3
  • c.1939C>T
  • p.R647X
  • NM_007299.3
  • c.1939C>T
  • p.R647X
  • NM_007300.3
  • c.5314C>T
  • p.R1772X
  • NR_027676.1
  • n.5387C>T

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.0001
  • 0.00005798
  • AFR
  • 0.0001
  • 0
  • AMR
  • 0
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • 0
  • EAS
  • 0
  • 0.00005798
  • FIN
  • 0
  • 0.00004484
  • NFE
  • 0
  • 0.000008951
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000048882.9
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM970175
  • Breast cancer
  • DM