chr10:89690828 G>A
Основные
ГенPTEN
ТранскриптNM_000314.6
кДНКc.235G>A
Белокp.A79T
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr10:89690828 G>A
dbSNPrs202004587
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001304717.2c.754G>Ap.A252T
NM_001304718.1c.-516G>A
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.00010.0002
AFR00.00006557
AMR00
ASJ00.0001
EAS00
FIN00
NFE0.00010.0002
SAS–0.0002
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM022240Breast cancerDM