Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr10:89690828 G>A

Основные

Ген PTEN
Транскрипт NM_000314.6
кДНК c.235G>A
Белок p.A79T
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr10:89690828 G>A
dbSNP rs202004587

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001304717.2 c.754G>A p.A252T
NM_001304718.1 c.-516G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0001 0.0002
AFR 0 0.00006557
AMR 0 0
ASJ 0 0.0001
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.0001 0.0002
SAS 0.0002

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000626250.1 Macrocephaly/autism syndrome VUS
RCV000409443.1 Cowden syndrome 1 VUS
RCV000129085.3 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000034594.1 not provided VUS
RCV000123046.6 PTEN hamartoma tumor syndrome VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM022240 Breast cancer DM