Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:41243775 TC>T

Основные

ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.3772delG
Белокp.E1258fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr17:41243775 TC>T
dbSNP

Синонимы

ТранскрипткДНКБелок
NM_007298.3c.788-727delG
NM_007299.3c.788-727delG
NM_007297.3c.3631delGp.E1211fs
NM_007300.3c.3772delGp.E1258fs
NR_027676.1n.3908delG

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS