chr17:41197774 A>T
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.5513T>A
Белокp.V1838E
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr17:41197774 A>T
dbSNPrs80357107
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.5372T>Ap.V1791E
NM_007298.3c.2201T>Ap.V734E
NM_007300.3c.5576T>Ap.V1859E
NM_007299.3c.*27T>A
NR_027676.1n.5649T>A
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM086011Breast cancerDM