Русский

chr17:41197774 A>T

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.5513T>A
  • Белок
  • p.V1838E
  • Функция
  • missense
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41197774 A>T

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.5372T>A
  • p.V1791E
  • NM_007298.3
  • c.2201T>A
  • p.V734E
  • NM_007300.3
  • c.5576T>A
  • p.V1859E
  • NM_007299.3
  • c.*27T>A
  • NR_027676.1
  • n.5649T>A

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM086011
  • Breast cancer
  • DM