Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48033920 A>C

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.4004A>C
Белок p.E1335A
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48033920 A>C
dbSNP rs564434147

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.3614A>C p.E1205A
NM_001281493.1 c.3098A>C p.E1033A
NM_001281494.1 c.3098A>C p.E1033A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0012 0.0003
AFR 0 0
AMR 0.0012 0.0002
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0 0.00001838
SAS 0.0003

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000129804.5 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000656905.1 not provided VUS
RCV000345573.3 not specified VUS
RCV000409369.1 Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 VUS
RCV000204360.4 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM136611 Colorectal cancer, non-polyposis DM