Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr22:29130389 A>T

Основные

Ген CHEK2
Транскрипт NM_007194.3
кДНК c.319+2T>A
Белок
Функция splicing
Локализация splice site
hg19 chr22:29130389 A>T
dbSNP rs587782401

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001257387.1 UTR5
NM_145862.2 c.319+2T>A
NM_001005735.1 c.319+2T>A
NM_001349956.1 c.319+2T>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0006 0.00004484
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0.0009 0.0006
NFE 0.0006 0.00004484
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000131434.9 Hereditary cancer-predisposing syndrome Likely pathogenic
RCV000545158.2 Familial cancer of breast Likely pathogenic
RCV000515447.1 Likely pathogenic
RCV000212411.2 not provided Likely pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CS1617635 Breast cancer DM