Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32912171 CTGAA>C

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.3680_3683del
Белокp.L1227fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32912171 CTGAA>C

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000113206.3Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000509866.1Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic