chr17:41226471 G>A
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.4552C>T
Белокp.Q1518X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr17:41226471 G>A
dbSNPrs80356881
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.4411C>Tp.Q1471X
NM_007298.3c.1240C>Tp.Q414X
NM_007299.3c.1240C>Tp.Q414X
NM_007300.3c.4615C>Tp.Q1539X
NR_027676.1n.4688C>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM1312389Breast and/or ovarian cancerDM