Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr7:6026754 C>T

Основные

Ген PMS2
Транскрипт NM_000535.6
кДНК c.1642G>A
Белок p.D548N
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr7:6026754 C>T
dbSNP rs374591423

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001322008.1 c.1324G>A p.D442N
NM_001322010.1 c.1081G>A p.D361N
NM_001322004.1 c.1237G>A p.D413N
NM_001322006.1 c.1486G>A p.D496N
NM_001322007.1 c.1324G>A p.D442N
NM_001322013.1 c.1069G>A p.D357N
NM_001322003.1 c.1237G>A p.D413N
NM_001322005.1 c.1237G>A p.D413N
NM_001322009.1 c.1237G>A p.D413N
NM_001322011.1 c.709G>A p.D237N
NM_001322012.1 c.709G>A p.D237N
NM_001322014.1 c.1642G>A p.D548N
NM_001322015.1 c.1333G>A p.D445N
NR_136154.1 n.1729G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00002692
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00002692
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000195742.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS