Русский

chr13:32914137 C>A

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.5645C>A
  • Белок
  • p.S1882X
  • Функция
  • stop gain
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr13:32914137 C>A

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.00005813
  • AFR
  • 0
  • AMR
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0.00005813
  • FIN
  • 0
  • NFE
  • 0.00001803
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000167830.6
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM980241
  • Breast cancer
  • DM