Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr14:68352674 C>T

Основные

Ген RAD51B
Транскрипт NM_001321814.1
кДНК c.541C>T
Белок p.R181W
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr14:68352674 C>T
dbSNP rs199981178

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001321812.1 c.541C>T p.R181W
NM_001321815.1 c.427C>T p.R143W
NM_001321809.1 c.541C>T p.R181W
NM_001321810.1 c.541C>T p.R181W
NM_001321818.1 c.541C>T p.R181W
NM_001321819.1 c.541C>T p.R181W
NM_001321821.1 c.541C>T p.R181W
NM_002877.5 c.541C>T p.R181W
NM_133509.3 c.541C>T p.R181W
NM_133510.3 c.541C>T p.R181W
NM_001321817.1 c.184C>T p.R62W

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0005 0.0002
AFR 0.0001 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0.0092 0.012
NFE 0.0005 0.0002
SAS 0.00003261

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM165870 Breast cancer DM