Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:7578555 C>CT

Основные

Ген TP53
Транскрипт NM_000546.5
кДНК c.376-1->A
Белок
Функция splicing
Локализация splice site
hg19 chr17:7578555 C>CT
dbSNP rs751253294

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001276761.1 c.259-1->A
NM_001276760.1 c.259-1->A
NM_001276696.1 c.259-1->A
NM_001276695.1 c.259-1->A
NM_001126112.2 c.376-1->A
NM_001126113.2 c.376-1->A
NM_001126114.2 c.376-1->A
NM_001126118.1 c.259-1->A
ENST00000359597.8 c.376-2dup
ENST00000413465.6 c.376-2dup
NM_001126115.1 c.-23dupA
NM_001126116.1 c.-23dupA
NM_001126117.1 c.-23dupA
NM_001276697.1 c.-104dupA
NM_001276698.1 c.-104dupA
NM_001276699.1 c.-104dupA

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0000181
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.0000181
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000165040.4 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000235779.3 not specified VUS
RCV000232667.2 Li-Fraumeni syndrome VUS