Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32912353 TAATA>T

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.3862_3865del
Белокp.N1288fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32912353 TAATA>T

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000216772.2Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000044292.4Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000412719.1not providedPathogenic
RCV000031443.10Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD003085Breast cancerDM