Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48027625 C>G

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.2503C>G
Белок p.Q835E
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48027625 C>G
dbSNP rs63751321

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.2113C>G p.Q705E
NM_001281493.1 c.1597C>G p.Q533E
NM_001281494.1 c.1597C>G p.Q533E

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00005826
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0.00005826
FIN 0
NFE 0
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000217507.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS