Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47635588 C>G

Основные

Ген MSH2
Транскрипт NM_000251.2
кДНК c.260C>G
Белок p.S87C
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:47635588 C>G
dbSNP rs587781447

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001258281.1 c.62C>G p.S21C
XR_001738747.1 n.332C>G
XR_939685.1 n.332C>G

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00006693 0.000008967
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.00006693 0.000008967
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000212581.2 not provided VUS
RCV000662735.1 Lynch syndrome I VUS
RCV000233259.4 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS
RCV000129363.7 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS