chr2:47635588 C>G
Основные
ГенMSH2
ТранскриптNM_000251.2
кДНКc.260C>G
Белокp.S87C
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:47635588 C>G
dbSNPrs587781447
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001258281.1c.62C>Gp.S21C
XR_001738747.1n.332C>G
XR_939685.1n.332C>G
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.000066930.000008967
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN00
NFE0.000066930.000008967
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект