chr17:41244016 TA>T
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.3531delT
Белокp.F1177fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr17:41244016 TA>T
dbSNPrs80357621
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.3390delTp.F1130fs
NM_007300.3c.3531delTp.F1177fs
NM_007298.3c.788-968delT
NM_007299.3c.788-968delT
NR_027676.1n.3667delT
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CD146309Breast cancerDM