Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47703697 G>A

Основные

Ген MSH2
Транскрипт NM_000251.2
кДНК c.2197G>A
Белок p.A733T
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:47703697 G>A
dbSNP rs772662439

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001258281.1 c.1999G>A p.A667T
XR_001738747.1 n.2269G>A
XR_939685.1 n.2269G>A

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0003
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0.0003
FIN 0
NFE 0
SAS 0.0002

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000491392.2 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000656998.1 not provided VUS
RCV000236347.4 not specified VUS
RCV000662875.1 Lynch syndrome I VUS
RCV000524380.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS
RCV000197588.3 Lynch syndrome VUS

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM174245 Medulloblastoma DM