Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr19:1218493 A>G

Основные

Ген STK11
Транскрипт NM_000455.4
кДНК c.368A>G
Белок p.Q123R
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr19:1218493 A>G
dbSNP rs764449808

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00006669 0
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0.0003 0.0001
NFE 0.00006669 0
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000420556.1 Squamous cell lung carcinoma Likely pathogenic