Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr19:1218493 A>G

Основные

ГенSTK11
ТранскриптNM_000455.4
кДНКc.368A>G
Белокp.Q123R
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr19:1218493 A>G

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.000066690
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN0.00030.0001
NFE0.000066690
SAS0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000420556.1Squamous cell lung carcinomaLikely pathogenic