chr13:32914800 C>A
Основные
ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.6308C>A
Белокp.S2103X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr13:32914800 C>A
dbSNPrs80358870
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM148284Breast cancerDM