Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32914800 C>A

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.6308C>A
Белокp.S2103X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr13:32914800 C>A

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000217398.1not providedPathogenic
RCV000580026.1Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000113564.3Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CM148284Breast cancerDM