Русский

chr17:41245586 CT>C

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.1961delA
  • Белок
  • p.K654fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41245586 CT>C

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.1820delA
  • p.K607fs
  • NM_007300.3
  • c.1961delA
  • p.K654fs
  • NM_007298.3
  • c.787+1174delA
  • NM_007299.3
  • c.787+1174delA
  • NR_027676.1
  • n.2097delA

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.00006673
  • 0
  • AFR
  • 0
  • 0
  • AMR
  • 0
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • 0
  • EAS
  • 0
  • 0
  • FIN
  • 0
  • 0
  • NFE
  • 0.00006673
  • 0
  • SAS
  • 0

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000047660.9
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Conflicting interpretations of pathogenicity

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CD951610
  • Breast cancer
  • DM