Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr16:23646192 GAATA>G

Основные

ГенPALB2
ТранскриптNM_024675.3
кДНКc.1671_1674del
Белокp.F557fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr16:23646192 GAATA>G

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX0.000009015
AFR0
AMR0
ASJ0
EAS0
FIN0
NFE0.000009015
SAS0

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000456465.1Familial cancer of breastPathogenic