Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr7:6027209 A>G

Основные

Ген PMS2
Транскрипт NM_000535.6
кДНК c.1187T>C
Белок p.M396T
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr7:6027209 A>G
dbSNP rs786202704

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001322008.1 c.869T>C p.M290T
NM_001322010.1 c.626T>C p.M209T
NM_001322004.1 c.782T>C p.M261T
NM_001322006.1 c.1031T>C p.M344T
NM_001322007.1 c.869T>C p.M290T
NM_001322013.1 c.614T>C p.M205T
NM_001322003.1 c.782T>C p.M261T
NM_001322005.1 c.782T>C p.M261T
NM_001322009.1 c.782T>C p.M261T
NM_001322011.1 c.254T>C p.M85T
NM_001322012.1 c.254T>C p.M85T
NM_001322014.1 c.1187T>C p.M396T
NM_001322015.1 c.878T>C p.M293T
NR_136154.1 n.1274T>C

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000165645.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS