Русский

chr13:32910804 T>G

Основные

  • Ген
  • BRCA2
  • Транскрипт
  • NM_000059.3
  • кДНК
  • c.2312T>G
  • Белок
  • p.L771X
  • Функция
  • stop gain
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr13:32910804 T>G

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • 0.00006666
  • AFR
  • 0
  • AMR
  • 0
  • ASJ
  • 0
  • EAS
  • 0
  • FIN
  • 0
  • NFE
  • 0.00006666
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000496732.1
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM148277
  • Breast cancer
  • DM