Русский

chr17:41243917 ACT>A

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.3629_3630del
  • Белок
  • p.E1210fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41243917 ACT>A

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.3488_3489del
  • p.E1163fs
  • NM_007300.3
  • c.3629_3630del
  • p.E1210fs
  • NM_007298.3
  • c.788-870_788-869delAG
  • NM_007299.3
  • c.788-870_788-869delAG
  • NR_027676.1
  • n.3765_3766delAG

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CD003506
  • Breast and/or ovarian cancer
  • DM