chr17:41243917 ACT>A
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.3629_3630del
Белокp.E1210fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr17:41243917 ACT>A
dbSNPrs80357589
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.3488_3489delp.E1163fs
NM_007300.3c.3629_3630delp.E1210fs
NM_007298.3c.788-870_788-869delAG
NM_007299.3c.788-870_788-869delAG
NR_027676.1n.3765_3766delAG
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CD003506Breast and/or ovarian cancerDM