Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr22:29099503 CAATAT>C

Основные

Ген CHEK2
Транскрипт NM_007194.3
кДНК c.893_897del
Белок p.Y298fs
Функция frameshift del
Локализация exon
hg19 chr22:29099503 CAATAT>C
dbSNP

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001349956.1 c.692_696del p.Y231fs
NM_145862.2 c.893_897del p.Y298fs
NM_001005735.1 c.1022_1026del p.Y341fs
NM_001257387.1 c.230_234del p.Y77fs

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000582748.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic