chr22:29099503 CAATAT>C
Основные
ГенCHEK2
ТранскриптNM_007194.3
кДНКc.893_897del
Белокp.Y298fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr22:29099503 CAATAT>C
dbSNP
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001349956.1c.692_696delp.Y231fs
NM_145862.2c.893_897delp.Y298fs
NM_001005735.1c.1022_1026delp.Y341fs
NM_001257387.1c.230_234delp.Y77fs
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект