Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47606093 A>C

Основные

Ген EPCAM
Транскрипт NM_002354.2
кДНК c.557A>C
Белок p.Y186S
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:47606093 A>C
dbSNP rs757739862

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00006662 0.00001795
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.00006662 0.00001795
SAS 0